تعتبر التيروسينميا حالة طبية نادرة ووراثية تندرج ضمن مجموعة الأمراض الوراثية الناجمة عن اضطرابات في عمل إحدى الإنزيمات المعنية بتحلل الأحماض الأمينية، وتحديدًا الإنزيم الذي يتعلق بتحلل التيروزين. يمكن أن يكون هناك نقص في إحدى الإنزيمات المسؤولة عن تحلل التيروزين، مما يؤدي إلى تراكم غير طبيعي لهذه الأحماض في الجسم.
تتسبب التيروسينميا في تكوين مستويات مرتفعة من التيروزين ومشتقاته في الدم والأنسجة، مما يمكن أن يؤدي إلى تأثيرات سلبية على الصحة. يمكن أن تظهر هذه الحالة في الطفولة الأولى أو في سن الطفولة المبكرة، مع تشكيل خطراً على الحياة إذا لم يتم التعرف عليها وعلاجها في الوقت المناسب.
من بين أنواع التيروسينميا المعروفة، يمكن تقسيمها إلى نوعين رئيسيين: التيروسينميا النوع الأول (التي تعرف أيضاً بتيروسينميا هيرلر) والتيروسينميا النوع الثاني. يتم تحديد نوع التيروسينميا الذي يعاني منه الفرد استناداً إلى الإنزيم المتأثر والأعراض الظاهرة.
تتمثل الأعراض الشائعة للتيروسينميا في القيء المستمر، تأخر النمو، اضطرابات في الكبد، وتغيرات في الجلد. قد يعاني المرضى أيضاً من مشاكل في العينين والكلى. يتطلب إدارة هذه الحالة العلاج الفوري والدائم، والذي يشمل نظاماً غذائياً خاصاً قليل التيروزين، جنباً إلى جنب مع الأدوية المخصصة للتحكم في مستويات التيروزين في الجسم.
يحتاج الأفراد المصابون بالتيروسينميا إلى رعاية طبية دقيقة ومتابعة دورية لضمان فعالية العلاج وتجنب المضاعفات الصحية. يعكس فهم عميق لهذه الحالة الوراثية وتقديم الرعاية الملائمة أهمية بالغة في تحسين جودة حياة المرضى وتقليل الأثر الصحي السلبي الناتج عن التيروسينميا.