في سياق المعاجم الطبية، يُعتبر متلازمة Trisomy 21 تعبيرًا يرتبط بحالة وراثية تُعرف أيضاً باسم متلازمة داون. تعتبر هذه الحالة نتيجة لتواجد كروموسوم إضافي كامل، وهو الكروموسوم 21، حيث يكون للفرد ثلاث نسخ بدلاً من نسختين كما هو الحال في الأفراد الطبيعيين. يكون ذلك الزيادة في الكروموسوم متسببًا في تغييرات هيكلية ووظيفية في الجسم.
تظهر متلازمة Trisomy 21 بمجموعة من السمات الفيزيائية والتطورية، تشمل وجه مميز يتضمن عيون مائلة وفم صغير، وقد تكون هناك تأخرات في النمو والتطور العقلي. كما قد يترافق ذلك مع مشاكل صحية متنوعة، منها مشاكل في القلب والجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.
تعد متلازمة داون نتيجة لتغييرات جينية تحدث على مستوى الكروموسومات، وتعد أحد أكثر حالات التشوهات الجينية شيوعًا. يتم تشخيصها عادةً عند الولادة بناءً على العلامات الظاهرة، ويتم التأكد من التشخيص عبر تحليل الكروموسومات. يُشير مصطلح Trisomy 21 إلى الحالة الوراثية التي تحدث عندما يكون هناك ثلاث نسخ للكروموسوم 21 بدلاً من نسختين كما هو الحال في الأفراد الطبيعيين.
على الرغم من التحديات التي قد تواجه الأفراد المصابين بمتلازمة داون، إلا أن العديد منهم يعيشون حياة مليئة بالإنجازات والتفاؤل. يتطلب العلاج والدعم الفردي استجابة لاحتياجات كل فرد، مع التركيز على تقديم الرعاية الصحية الشاملة والتعليم المناسب.