متلازمة التريسومي 13، المعروفة أيضًا بـ “متلازمة باتاو”، هي حالة جينية نادرة تنجم عن وجود نسخ إضافية للكروموسوم 13 في الخلايا الجسدية، مما يؤدي إلى تشوهات خلقية شديدة. يتسبب زيادة النسخ في هذا الكروموسوم في تأثيرات سلبية على تطور الجنين وظهور مجموعة متنوعة من العيوب الخلقية.
تشمل العلامات والأعراض المشتركة لمتلازمة التريسومي 13 تشوهات الوجه مثل عيون قريبة جداً، وأنف صغير ورفيع، وفم صغير مع انشقاق طرف الحنك. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون هناك مشكلات في القلب والكلى، وتأخر في التطور العقلي والجسدي. يعتبر متلازمة التريسومي 13 حالة معقدة وتتطلب رعاية طبية متخصصة ودعماً شاملاً.
تتفاوت درجة حدة الأعراض بين الأفراد المصابين، ولكن في الغالب، تكون تأثيرات هذه المتلازمة جسيمة وتؤثر على نوعية الحياة. قد تتسبب متلازمة التريسومي 13 في تحديات طبية كبيرة، وعادةً ما تكون متابعة الحالة مع فريق طبي متخصص ضرورية لتوفير الرعاية الأمثل.
من الجدير بالذكر أنه يجب على الأفراد الذين يشتبه في إمكانية وجود متلازمة التريسومي 13 اللجوء إلى استشارة أخصائيي الوراثة والتشخيص المبكر لتقييم الحالة بدقة واتخاذ القرارات الطبية والعائلية المناسبة.