متلازمة روثموند-تومسون، المعروفة أيضًا باسم “سندروم روثموند-تومسون”، هي حالة نادرة ووراثية تتسم بمجموعة متنوعة من الاضطرابات الجلدية والجسمية. يعتبر هذا المرض جزءًا من مجموعة اضطرابات الحساسية للضوء (photosensitivity disorders)، حيث يظهر التأثير البارز للأشعة فوق البنفسجية على الجلد. وتعتبر متلازمة روثموند-تومسون واحدة من الاضطرابات التي تندرج تحت تصنيف اضطرابات الحماية من الأشعة فوق البنفسجية.
تظهر أعراض هذا السندروم بشكل رئيسي في الطفولة المبكرة، وتشمل تغيرات في الجلد مثل احمرار الجلد وتقشره، وقد تؤدي هذه التغيرات إلى تشكل طبقات متعددة من الجلد، وبالتالي تظهر تشوهات جلدية مميزة. يمكن أن تتسبب هذه الظاهرة في تشكيل ندب وتأثيرات كبيرة على مظهر الجلد.
بالإضافة إلى التأثيرات الجلدية، يمكن أن يعاني المرضى من مشاكل في النمو وتأخر في النمو العظمي، مما يمكن أن يؤثر على التطور العام والبنية العظمية للجسم. قد يتميز الأفراد المصابون بمتلازمة روثموند-تومسون بوجود أنواع معينة من الورم السرطاني، وهو ما يضيف تعقيدًا إضافيًا للحالة.
يتم تشخيص هذا المرض عادةً بناءً على العلامات السريرية والتاريخ العائلي. من الضروري إجراء اختبارات جينية لتحديد التحورات الوراثية المسؤولة عن المرض. يعتبر العلاج التقليدي لهذه المتلازمة تخفيف الأعراض وإدارة التأثيرات الجلدية والنمو، مع التركيز على حماية الجلد من الشمس والأشعة فوق البنفسجية. في بعض الحالات، قد يتطلب العلاج تعاون فريق طبي متخصص للتعامل مع تحديات النمو والجلد المعقدة التي قد تطرأ في هذا النوع من الاضطرابات الوراثية.