المعجم الطبي

في المعجم الطبي Syndrome, Prader-Willi

في سياق الطب والطب الوراثي، يُعتبر متلازمة برادير-ويلي (Prader-Willi Syndrome) واحدة من الحالات الوراثية النادرة التي تتسم بمجموعة من الصفات والمشاكل الطبية التي تظهر منذ ولادة المصابين بها. تتسبب هذه الحالة في تأثيرات جسدية ونفسية متنوعة، مما يجعلها موضوع اهتمام علماء الطب والأخصائيين في مجالات الوراثة والطب النفسي.

تتسم متلازمة برادير-ويلي بتأثير وراثي ناتج عن عيوب في الجينات الموجودة على الذراع القصيرة للكروموسوم 15. يحدث هذا العيب عندما يفتقد المصابون بها إحدى نسخ الكروموسوم 15 من الوالد الذي يمتلك الأب الأمريكي. ينجم عن هذا النقص الجيني مجموعة من التأثيرات البارزة، بما في ذلك تأخر نمو جسمي، وضعف عضلي، واضطرابات في الغدة النخامية.

تظهر أعراض المتلازمة على نطاق واسع وتتغير باختلاف الأفراد المصابين. يُلاحظ في معظم الحالات أن المرضى يعانون من تجمع الدهون في الجسم وزيادة في الشهية، مما يؤدي إلى السمنة، وهو جانب بارز يتطلب إدارة طبية متخصصة.

من الجوانب النفسية، يمكن أن يترافق متلازمة برادير-ويلي مع تحديات في السلوك والتفاعل الاجتماعي. يُشار إلى أن المصابين بها قد يظهرون نقصاً في التحكم الذاتي وتقلبات مزاجية، الأمر الذي يتطلب دعماً نفسياً واجتماعياً مستمراً.

يعتبر إدارة متلازمة برادير-ويلي تحدياً للفريق الطبي، وتشمل العلاجات المحتملة العلاج الطبيعي، وإدارة الوزن، والتدخل الغذائي المخصص، وفي بعض الحالات يُفضل العلاج الهرموني لتعزيز النمو. يجب أن يكون العناية الصحية شاملة لتلبية احتياجات المرضى وتحسين نوعية حياتهم اليومية.