في المعجم الطبي، يُعتبر مصطلح “Syndrome, goiter-deafness” تعبيرًا يستخدم لوصف حالة طبية نادرة تتسم بتواجد ارتفاع في حجم الغدة الدرقية (الجويتر)، والتي تتسبب في فقدان السمع (الصمم) للفرد المتأثر. يُعرف هذا المرض أيضًا باسم “Pendred syndrome”، ويندرج تحت فئة الأمراض الوراثية النادرة.
تشير الدراسات الطبية إلى أن متلازمة بيندريد هي حالة وراثية تتسم بطفرات في جين SLC26A4، الذي يلعب دورًا هامًا في وظائف الغدة الدرقية والعظم الدهني. يتميز المرض بتضخم الغدة الدرقية، مما يؤدي إلى تكوين الجويتر، وفقدان السمع الحسي عمومًا.
من الجدير بالذكر أن هذا المرض يظهر عادة خلال الطفولة أو سن المراهقة، حيث يصاحبه فقدان التوازن الهرموني في الجسم نتيجة لاضطرابات الغدة الدرقية. يمكن أن يكون للأفراد المصابين بمتلازمة بيندريد مشاكل في السمع تتراوح من فقدان السمع الخفيف إلى الشديد.
على الرغم من أن متلازمة بيندريد ليست شائعة، إلا أن الكشف المبكر والإدارة الفعّالة يمكنان من تحسين نوعية الحياة للأفراد المتأثرين. يتضمن العلاج تناول الهرمونات الدرقية لتحقيق التوازن الهرموني والتحكم في حجم الغدة الدرقية، إضافة إلى تقنيات إدارة فقدان السمع مثل السماعات الطبية.
يجدر بالإشارة إلى أن البحث المستمر والتطورات في مجال الطب والوراثة يمكن أن يسهمان في فهم أفضل لمتلازمة بيندريد وتطوير استراتيجيات علاجية أكثر فعالية في المستقبل.