متلازمة داون، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، هي حالة جينية تتسم بوجود تثلث إضافي للصبغي 21. يعتبر هذا التثلث إضافي المسؤول الرئيسي عن الظاهرة الفيزيولوجية والسلوكية التي تميز هذه المتلازمة. وتشكل متلازمة داون إحدى الحالات الأكثر شيوعًا للتشوهات الصبغية في الإنسان.
تظهر معظم حالات متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي في الصبغي 21، والذي يحدث عند تكوين خلية جنسية (بويضة أو حيوان منوي). ينتج عن ذلك تواجد ثلاث نسخ من الصبغي 21 بدلاً من نسختين، مما يعزز ظهور التأثيرات الفيزيولوجية والسلوكية المرتبطة بالمتلازمة.
تشمل السمات الفيزيولوجية لمتلازمة داون على وجه التحديد تأخر النمو، وجه مميز ذو ملامح مستديرة، عيون مائلة، ورقبة قصيرة. كما قد تكون هناك مشكلات في الجهاز القلبي والجهاز الهضمي، مما يتطلب رعاية طبية متخصصة.
من الجدير بالذكر أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون يظهرون تباينًا كبيرًا في مستويات التأثير والقدرات. تشمل التدابير العلاجية والدعم التعليمي والطبي المبكر تحسين نوعية الحياة للأفراد المتأثرين وتعزز فرص تحقيق إمكانياتهم الكاملة.