متلازمة ديلانج (De Lange Syndrome)، المعروفة أيضاً باسم “متلازمة كورنيليا ديلانج”، هي حالة طبية نادرة تندرج ضمن فئة الاضطرابات الجينية الخلقية. يُعتبر هذا الاضطراب جزءًا من مجموعة الاضطرابات الصبغية، حيث يرتبط بتحطم أو اختلال في جينات محددة. تميزت متلازمة ديلانج بمجموعة متنوعة من السمات الفيزيائية والتطورية التي قد تظهر بشكل متفاوت بين الأفراد المصابين.
تعتبر تلك المتلازمة نتيجة لتحطم في جينات NIPBL (Non-Imprinted in Prader-Willi/Angelman Syndrome Region)، وهي الجينات التي تلعب دورًا هامًا في تنظيم نمو الجسم وتطويره. يعكس هذا التحطم في NIPBL تأثيره على عدة نظم في الجسم، مما يؤدي إلى تشكل السمات المميزة لهذا الاضطراب.
من بين السمات الشائعة لمتلازمة ديلانج تشمل التأخر في النمو والتطور، وجود عيوب في الوجه مثل العيون الضيقة والأنف الصغيرة، والعيوب القلبية، والتأثير على النظام الهضمي. كما يمكن أن تظهر صعوبات في التغذية والتنفس.
يتطلب التعامل مع متلازمة ديلانج نهجًا شاملًا من قبل الفريق الطبي المختص، حيث يُدار العلاج بشكل فردي بناءً على احتياجات وتحديات كل فرد. يتضمن العلاج الدعم الطبيعي والتأهيل الوظيفي والعلاج الطبيعي. تتفاوت درجة شدة الحالة من فرد إلى آخر، وقد يحتاج المرضى إلى دعم على مدى فترة طويلة من الوقت.
في الختام، يُشير البحث والدراسات الحديثة إلى أهمية التشخيص المبكر والتدخل الفعّال لتحسين نوعية الحياة للأفراد المتأثرين بمتلازمة ديلانج، وهو مجال يتطلب مزيدًا من البحث والفهم لتطوير استراتيجيات العلاج والدعم.