في سياق المعاجم الطبية، يُعتبر متلازمة نقص التنفس المركزي الخلقي (Congenital Central Hypoventilation Syndrome – CCHS) حالة نادرة تتسم بتأثير مباشر على وظيفة الجهاز التنفسي، حيث يكون هناك نقص في التنفس الطوعي المركزي. يُعتبر هذا الاضطراب جزءًا من الاضطرابات الهوائية الليلية، حيث يتأثر الشخص أساسًا أثناء النوم.
تعتبر الأعراض المميزة لمتلازمة نقص التنفس المركزي الخلقي تجليات خلال الطفولة، حيث يظهر تأثير هبوط الأوكسجين في الدم وارتفاع مستوى ثاني أكسيد الكربون، خاصةً خلال فترات النوم. يعاني الأفراد المصابون بالمتلازمة من صعوبة في التنفس بشكل طبيعي، ويكونون عرضة للشعور بالإعياء والنعاس الزائد.
تعتبر الوراثة لعبة أساسية في تطوير متلازمة نقص التنفس المركزي الخلقي، حيث يكون الانتقال الجيني غالباً متنحيًا. يُلاحظ أن الجين الذي يتم تشفيره بواسطة PHOX2B يلعب دوراً حاسمًا في تطوير وظيفة الجهاز التنفسي. إضافة إلى ذلك، يمكن أن تظهر هذه المتلازمة بشكل مفاجئ أو تدريجي، مما يجعل التشخيص والتدخل الطبي الفوري أمورًا ضرورية لتحسين جودة حياة الأفراد المتأثرين.
تشمل خيارات العلاج لمتلازمة نقص التنفس المركزي الخلقي استخدام أجهزة التنفس الميكانيكي، مثل أجهزة التنفس الاصطناعي، لتحسين التهوية وتجنب المضاعفات الصحية. يتطلب الإدارة العلاجية لهذه الحالة تعاونًا وثيقًا بين الأطباء المختصين في مجالات متعددة، بما في ذلك النفسية وطب الأمراض التنفسية والجهاز العصبي.