المعجم الطبي

في المعجم الطبي Syndrome, chromosome 4p-

متلازمة 4p-، المعروفة أيضًا باسم تحطم الذراع القصير للكروموسوم 4، تمثل حالة وراثية نادرة تتميز بفقد جزء من الذراع القصيرة (4p) للكروموسوم رقم 4. هذه الحالة الجينية تندرج ضمن فئة الانحلالات الكروموسومية، حيث يحدث تغيير في هيكل الكروموسوم. يكمن سبب هذا النقص في التكوين الجيني في الفترة المبكرة من التطور الجنيني، وقد يؤدي إلى طيف واسع من التأثيرات على النمو والتطور العضوي.

تشمل العلامات والأعراض السائدة لمتلازمة 4p- تأخر نمو العظام والوجه التميزي الذي يشمل جبينًا عاليًا وعيونًا عريضة وفمًا صغيرًا. قد يظهر الأفراد المصابون بالمتلازمة بتأخر في تطوير اللغة والتحرك، ويمكن أن تظهر صعوبات في التعلم. كما قد يكون هناك تأثير على الجهاز الهضمي والقلب.

تتطلب إدارة متلازمة 4p- اهتمامًا شاملاً من الفريق الطبي، حيث قد يكون هناك حاجة إلى علاجات وخدمات تقويمية وتعليمية لتلبية احتياجات الفرد المتأثر. يمكن تقديم الدعم الوراثي والنفسي للأسر والأفراد المتأثرين أيضًا لتعزيز جودة حياتهم وتكاملهم في المجتمع.

يجب أن يتم التشخيص والتدخل الطبي في وقت مبكر لتحسين الفرص لتحقيق التقدم في التطور وتوفير الدعم اللازم لتحسين الحياة اليومية للأفراد المصابين بمتلازمة 4p-.