في سياق المعاجم الطبية، يُعتبر مصطلح “متلازمة سلاي” أو ما يُعرف بـ Sly syndrome، واحدًا من الأمراض الوراثية النادرة والتي تتسبب في اضطرابات في استقلاب الغليكوزامينوغليكان، وهي مجموعة من المركبات الكيميائية الكبيرة التي تشمل الجليكوزامينوغليكانات والكيراتان سلفات. يندرج هذا المرض تحت فئة الأمراض الوراثية اللامتسوية، حيث يتسبب في تراكم غير طبيعي للمركبات الكيميائية في الخلايا والأنسجة المختلفة في الجسم.
يُعزى اسم المتلازمة إلى الطبيب الأمريكي وليام سلاي الذي قام بوصفها لأول مرة في الخمسينيات من القرن الماضي. تعتبر متلازمة سلاي جزءًا من مجموعة الأمراض المعروفة باسم متلازمات التخزين الليسوزومية، حيث يحدث تراكم غير طبيعي للمواد الكيميائية داخل الليسوزومات، وهي أجزاء داخلية للخلايا تلعب دورًا في تحلل وهضم المواد الضارة.
تتسبب متلازمة سلاي في مجموعة من الأعراض والمشاكل الصحية، بما في ذلك تأثيرات على الهيكل العظمي، وتشوهات في الوجه، وتأثيرات على الجهاز العصبي المركزي. قد تظهر الأعراض في وقت مبكر من الحياة، وقد تتفاقم مع مرور الوقت.
من الناحية الوراثية، يرتبط مرض متلازمة سلاي بالتحورات في الجين GUSB، الذي يشفر إنزيمًا يلعب دورًا في تحلل الغليكوزامينوغليكان. يعتمد العلاج في الغالب على تخفيف الأعراض والدعم الطبي، وقد تشمل الخيارات العلاجية على سبيل المثال إعطاء الإنزيم الناقص أو العلاج الوراثي. يتطلب إدارة مرض متلازمة سلاي فريقًا طبيًا متخصصًا للتعامل مع مختلف جوانب الحالة، بما في ذلك الرعاية التقنية والتأهيل.