في السياق الطبي، يُعرف اضطراب الـ Sitosterolemia باسمه العلمي “ارتفاع نسب الستيروستيرول”. إنها حالة وراثية نادرة تتسم بتراكم غير طبيعي للستيروستيرول، وهو نوع من الستيرويدات النباتية، في الجسم. يعتبر الستيروستيرول جزءًا من النظام الغذائي اليومي للإنسان، ولكن في حالة الـ Sitosterolemia، يتم تخزينه بشكل غير طبيعي، مما يؤدي إلى تراكمه في الأنسجة والأعضاء.
يعتبر هذا الاضطراب وراثي الطابع، حيث ينتقل من الوالدين إلى الأطفال عبر التوريث الجيني. يرتبط الـ Sitosterolemia بتحورات في الجينات المسؤولة عن نقل الستيروستيرولات في الجسم، مما يؤدي إلى فشل عملية الإقران الطبيعية لهذه المركبات.
يتسبب ارتفاع مستويات الستيروستيرول في مشاكل صحية متنوعة، منها زيادة خطر تكون الكوليسترول في الشرايين وتكون الرواسب الدهنية. يمكن أن يؤدي هذا إلى مشاكل قلبية وأوعية دموية، ويزيد من فرص حدوث الجلطات الدموية. الأعراض المرتبطة بالـ Sitosterolemia تشمل النقص في الحمر، وتضخم الطحال، وألم في المفاصل.
للتشخيص، يتطلب الأمر اختبارات الدم لقياس مستويات الستيروستيرول، بالإضافة إلى التحليل الجيني لاكتشاف التحورات المسؤولة عن الاضطراب. يمكن أن يكون العلاج للـ Sitosterolemia تكمن في تعديل نظام النظام الغذائي بمراقبة استهلاك الستيروستيرولات، وبعض الأدوية مثل مثبطات امتصاص الستيروستيرول والستانولات.
باختصار، الـ Sitosterolemia هو اضطراب وراثي نادر يتسم بتراكم الستيروستيرول في الجسم، مما يؤدي إلى مشاكل صحية متعددة، ويتطلب تشخيصاً دقيقاً وخطة علاج شاملة للتحكم في مستويات هذا المركب والوقاية من المضاعفات الصحية المحتملة.