“تعتبر حالة “نقص الحبيبات البيض الملتحمة الخلقي الشديد” (Severe Congenital Neutropenia) من الاضطرابات النادرة والوراثية التي تتسم بنقص حاد في عدد حبيبات الدم البيضاء الملتحمة (النيوتروفيل) منذ الولادة. يُعد النيوتروفيل جزءًا هامًا من جهاز المناعة الذي يساعد في مكافحة العدوى. وتتسبب هذه الحالة في تقليل القدرة الدفاعية للجسم ضد الجراثيم والميكروبات.
تظهر أعراض نقص الحبيبات البيض الملتحمة الشديدة بشكل ملحوظ في الطفولة الأولى، حيث يعاني المرضى من التهابات متكررة وشديدة، خاصة في الفم والحلق والأذنين والأمعاء. كما يمكن أن تظهر آثار على الجلد والأظافر نتيجة للالتهابات المتكررة.
يعزى هذا النقص الشديد في عدد النيوتروفيل إلى خلل وراثي يؤثر على تكوين هذه الخلايا الدموية. يتسبب ذلك في عدم القدرة على إنتاج كميات كافية من النيوتروفيل، مما يعرض الأفراد المتأثرين لمخاطر العدوى الخطيرة.
تشمل خيارات العلاج لهذه الحالة عادةً حقن مستمرة بمستخلصات النيوتروفيل أو حتى زراعة نقي النخاع العظمي في حالة عدم استجابة العلاجات الأخرى. يستلزم إدارة هذه الحالة التعاون المشدد بين أخصائيين متخصصين في الهماتولوجيا وزرع النخاع العظمي وغيرهم من الفرق الطبية ذات الخبرة في مجال تحديد ومعالجة هذا الاضطراب النادر.”