في سياق المعاجم الطبية، يُعتبر متلازمة ريت (RTT)، المعروفة أيضاً بمتلازمة ريت الشللية، حالة نادرة ومعقدة من الاضطرابات التطورية التي تؤثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي الأساسي. تم وصف هذا الاضطراب لأول مرة في عام 1966 من قبل الطبيبة النمساوية أندريا ريت. يتأثر فيها بشكل أساسي الإناث، وتظهر عادةً أعراضها في المرحلة العمرية المبكرة، حوالي عند عمر سنة واحدة تقريبًا.
تتميز متلازمة ريت بمجموعة متنوعة من الأعراض، من بينها فقدان المهارات اليدوية، وفقدان الكلمات المكتسبة سابقًا، وتطور غير طبيعي للحركة. يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بعدم القدرة على القيام بالحركات التنسيقية بشكل طبيعي، وتظهر عليهم تقنصات اليدين، وفقدان القدرة على التحكم في الحركات.
من الجدير بالذكر أن السبب الجيني لمتلازمة ريت متمثل في طفرات في جين MECP2، والذي يلعب دورًا حاسمًا في تنظيم وظائف الخلايا العصبية. يُعَتَقَد أن هذه الطفرات تؤدي إلى اختلالات في الأنشطة الخلوية والتواصل العصبي، مما ينتج عنها الأعراض الشديدة المرتبطة بمتلازمة ريت.
على الرغم من أن متلازمة ريت ليست قابلة للعلاج حاليًا، فإن إدارة الأعراض ودعم الأطفال المصابين يلعبان دورًا حيويًا في تحسين نوعية حياتهم. يتطلب العلاج فريقًا متخصصًا يتضمن أطباء الأعصاب، وأخصائيين في التخاطب والعلاج الطبيعي، الذين يعملون بتنسيق لتقديم الرعاية الشاملة.
تعد متلازمة ريت تحدًا للأطباء والعائلات على حد سواء، حيث يتعين على الفرق الطبية تقديم دعم نفسي واجتماعي فعّال للأسر المتأثرة. توفير التحليل الجيني المبكر يمكن أن يسهم في تشخيص المتلازمة في وقت مبكر، مما يمنح الأسر فرصة أفضل لفهم الحالة وتطوير خطط الرعاية المناسبة.