في إطار مفهوم الطب وعلوم الوراثة الطبية، يعتبر متلازمة روثموند-تومسون (Rothmund-Thomson syndrome) واحدة من الأمراض الوراثية النادرة والتي تندرج ضمن مجموعة اضطرابات الجلد الجينية. تم توثيق هذا الاضطراب للمرة الأولى من قبل الأطباء البريطانيين أوغست روثموند وجون تومسون، وتم وصفه بتواجد طفح جلدي خاص وتطور متلازمات جسمية مختلفة.
تتسم متلازمة روثموند-تومسون بمجموعة من العلامات والأعراض، والتي تشمل بشكل أساسي طفحًا جلديًا محددًا يظهر في وجه الطفل في مرحلة الرضاعة، ويمكن أن يتطور إلى جلد متعدد البقع مع الوقت. علاوة على ذلك، يمكن أن يتميز الطفح الجلدي بتأثيرات ندبية وتغيرات جلدية، مما يميز هذه الحالة عن غيرها من الاضطرابات الجلدية.
من الناحية الجينية، يرتبط المتلازمة بالطفرات في جين RECQL4، الذي يشارك في إصلاح الحمض النووي (الدي إن إيه) ويؤثر على استقرار الجينوم. وتُعتبر هذه الطفرات المسؤولة عن الاضطرابات الفيزيولوجية التي ترافق المتلازمة.
من الواضح أن الفهم المتقدم لمتلازمة روثموند-تومسون يتطلب التفاف حول مفاهيم الوراثة والجينوم وفهم العواقب السريرية المتعلقة بالتغيرات الجينية. بالرغم من ندرتها، يظل الفهم الدقيق لهذه الحالة ضروريًا لتحسين الرعاية الصحية وتطوير العلاجات الموجهة نحو الجين.