في سياق المعاجم الطبية، يتم الرجوع إلى مصطلح “Ring chromosome” كتوصيف لتشوه جيني يحدث عندما يحدث انقطاع في إحدى الكروموسومات، مما يؤدي إلى تشكيل هيكل حلقي. تُعتبر هذه الحالة من الطفرات الجينية الهيكلية وتمثل تغييرًا في هيكل الكروموسوم. يتميز الكروموسوم بشكل حلقي بوجود نهايتين تتصلان ببعضهما لتكوين حلقة مغلقة.
تكون حالات الـ Ring chromosome ناتجة عن الانقطاع وإعادة الاتصال غير الصحيح للقسم المكسور من الكروموسوم، وهذا يمكن أن يحدث في أي مكان على الكروموسوم. يمكن أن يحدث هذا التشوه في أي من الكروموسومات البشرية الـ 23، ولكنه غالبًا ما يكون متصلًا بالكروموسومات الجنسية X أو Y.
يُعد وجود حلقة في هيكل الكروموسوم يمكن أن يؤدي إلى مشاكل جينية وظيفية. يمكن أن يؤثر هذا التشوه على النمو والتطور الجنيني وقد يسبب مشاكل صحية متنوعة تعتمد على الكروموسوم المتأثر والجينات الموجودة فيه. على سبيل المثال، قد يتسبب Ring chromosome في تأثير سلبي على النظام العصبي أو يؤدي إلى تأثيرات جسيمة على الصحة العامة.
يعد تشخيص Ring chromosome تحديًا للأطباء والمختصين في الجينات، حيث يتطلب تحليل جيني دقيق لتحديد الكروموسومات المتأثرة وتقييم الآثار البيولوجية والصحية لهذا التشوه الجيني. يمكن أن يتطلب العلاج التخصص الطبي المتقدم والتدخل المبكر لتحسين نوعية الحياة للأفراد الذين يعانون من هذا النوع من التشوهات الجينية.