في إطار المعجم الطبي، يُعرف مصطلح “Pseudoxanthoma elasticum”، المعروف أيضًا باسم PXE، بأنه اضطراب وراثي نادر يؤثر على الأوعية الدموية والأنسجة المرنة في الجسم. يتميز هذا الاضطراب بتراكم غير طبيعي للكالسيوم والمعادن في الأوعية الدموية والأنسجة المرنة، مما يؤدي إلى تلفها وظهور ترسبات صفراء اللون.
يحدث Pseudoxanthoma elasticum بسبب طفرات في الجين ABCC6 الذي يشفر لبروتين يلعب دورًا في نقل الكالسيوم والفوسفات في الأوعية الدموية. عند حدوث هذه الطفرات، يتوقف البروتين عن القيام بوظيفته بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم المعادن في الأنسجة المرنة.
من بين العلامات السريرية لـ Pseudoxanthoma elasticum يشمل الجلد الفائت والرخو، والتحولات في العيون، حيث يمكن أن يؤدي التراكم الكالسي في الشبكية إلى مشاكل الرؤية. كما قد تظهر تصلبات في الشرايين وتكوين قرون صفراء حول العنق والمفاصل.
تشخيص Pseudoxanthoma elasticum يتضمن تقييم التاريخ العائلي والفحوصات السريرية. يمكن إجراء فحوصات الصور الطبية مثل التصوير بالأشعة السينية والتصوير بالموجات فوق الصوتية لتقييم تراكم المعادن.
من المهم التأكيد على أن العلاج يستند إلى تخفيف الأعراض وإدارة المضاعفات. يتضمن العناية بالعيون واستخدام النظارات الشمسية للوقاية من أشعة الشمس الضارة. يمكن أن يتطلب التدخل الجراحي في بعض الحالات لتحسين الرؤية أو علاج المشاكل الشريانية.
تتطلب إدارة Pseudoxanthoma elasticum التعاون المتواصل بين أخصائيين متعددين بما في ذلك أطباء الأمراض الجلدية، وأطباء العيون، وأطباء الأوعية الدموية. البحث المستمر والتطوير في مجال الجينوم والعلاج يلعب دورًا حيويًا في فهم أفضل لهذا الاضطراب وتطوير خيارات العلاج المستقبلية.