متلازمة الهيرلر الزائفة، المعروفة أيضًا باسم Pseudo-Hurler polydystrophy أو MPS IIIA ، هي إحدى الأمراض الوراثية النادرة والتي تتسبب في تراكم غير طبيعي للمواد الكيميائية في الخلايا، مما يؤدي إلى تأثيرات سلبية خطيرة على العديد من أنظمة الجسم. تصنف هذه الحالة ضمن مجموعة اضطرابات تخزين الغليكوزامينوغليكان (GAGs)، حيث يفتقد المريض إلى إنزيم يُعرف بناموينيد آلفا-N-acetylglucosaminidase.
تتسم متلازمة الهيرلر الزائفة بمجموعة من الأعراض المعقدة، تشمل الاختلالات السلوكية والعصبية، وتأثيرات على الجهاز الحركي، وتدهور التعلم. يتمثل السبب في هذا الاضطراب في وراثة الطفرات في الجين الذي يحدد إنتاج الإنزيم المفقود. يُعتبر هذا الإنزيم ضرورياً لتفكيك وتحلل GAGs في الخلايا، وعندما يكون غير موجود أو ناقص، يتراكم هذا السكر المعقد في الخلايا، مما يسبب تلفًا تدريجيًا في الأعضاء والأنسجة المختلفة.
من الأعراض البارزة لهذه المتلازمة هي التأثير الشديد على النمو والتطور، والتدهور العصبي المتقدم الذي يؤثر على الحركة واللغة، إلى جانب اختلالات في السلوك والتفاعل الاجتماعي. يتطلب التشخيص الدقيق استنادًا إلى التاريخ الطبي للمريض واختبارات الجينات، وعادةً ما يتم تأكيد التشخيص عبر تحليل الإنزيم الذي يفتقر إليه المريض.
حتى الآن، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة الهيرلر الزائفة، وتركيز العلاج يتمثل في تخفيف الأعراض وتوفير الرعاية الداعمة. يعتمد العلاج على إدارة الأعراض المحددة لكل حالة، مثل العلاج الطبيعي لتعزيز الحركة والتنسيق الحركي، والتدخل السلوكي لتحسين التفاعل الاجتماعي والتعلم. تتطلب حالات شديدة قد تتطلب الدعم الطبي المتخصص والتدخل الكبير لتحسين جودة حياة المصابين.