المعجم الطبي

في المعجم الطبي Prader-Willi syndrome

متلازمة برادر-ويلي (Prader-Willi syndrome) هي اضطراب جيني نادر يؤثر على النمو والتطور. يتسبب هذا الاضطراب في تأثيرات متعددة على الجسم والعقل، مما يتطلب فهمًا شاملاً لطبيعته وتأثيراته الواسعة. ينتج هذا الاضطراب عن خلل جيني في الكروموسوم رقم 15، حيث يحدث فقدان أو انقلاب في الوراثة الجزئية المتعلقة به.

من الجدير بالذكر أن متلازمة برادر-ويلي غالبًا ما تكون نتيجة لعدم وجود نسخة من الكروموسوم 15 من الوالد الذي يورثها للطفل. يظهر الاضطراب بوضوح في المرحلة الرضعية ويستمر على مر السنوات، مع زيادة وزن الطفل ومشاكل في التحكم في الشهية تتطلب اهتمامًا طبيًا وتدخلاً مستمرين.

تتمثل أحد السمات الرئيسية لمتلازمة برادر-ويلي في زيادة الشهية والتحكم السيء في الإرادة الغذائية، مما يؤدي إلى زيادة الوزن والبدانة المفرطة. يصاحب ذلك عادةً تأخر في النمو الجسدي والعقلي، وقد تظهر مشاكل في العضلات والأوتار. كما يمكن أن يتسبب الاضطراب في مشاكل في النظام الغددية، مثل نقص هرمون النمو وعدم انتظام الدورة الشهرية لدى الإناث.

يشمل العلاج لمتلازمة برادر-ويلي الجوانب المتعددة، مثل العلاج الغذائي والنظام الغذائي المراقب، وكذلك الرعاية الطبية المستمرة لمراقبة وعلاج المشاكل الصحية المتعلقة بالاضطراب. يعتمد العلاج أيضًا على توفير دعم نفسي واجتماعي للمريض وأسرته، حيث تشمل تلك الجوانب جوانباً حياتية شاملة للتعامل مع التحديات التي يواجهونها.

في الختام، يتطلب فهم متلازمة برادر-ويلي تقديرًا للتفاصيل الجينية والطبية، وكذلك الاستعداد لتقديم الرعاية المستمرة والدعم الشامل للأفراد المتأثرين بهذا الاضطراب.

هذا المحتوى محمي من النسخ لمشاركته يرجى استعمال أزرار المشاركة السريعة أو تسخ الرابط !!