في المعاجم الطبية، يُعرَف مصطلح “بورفيريا” (Porphyria) بأنه مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على إنتاج الهيم في الجسم. الهيم هو جزء أساسي من الهيموغلوبين، الذي يشكل جزءًا هامًا من خلايا الدم الحمراء ويساهم في نقل الأكسجين.
تظهر أمراض البورفيريا نتيجة لاضطراب في مسار إنتاج الهيم في الكبد، حيث يتم تصنيعه بشكل غير صحيح. يشمل هذا الاضطراب سلسلة من الخطوات الكيميائية، وأي تشوه في هذه العمليات يمكن أن يؤدي إلى تراكم المواد الكيميائية الضارة في الجسم.
تتنوع أعراض البورفيريا وفقًا للنوع الذي يعاني منه الشخص، ولكن بعض الأعراض الشائعة تشمل التعب، وآلام البطن، والتشنجات العضلية، وتغيرات في الجلد مثل حكة شديدة أو حروق الشمس السريعة. قد يظهر الشخص المصاب بأزمات متكررة تستدعي العناية الطبية الفورية.
من المهم التأكيد على أن هناك أنواعًا مختلفة من البورفيريا، وكل نوع يتطلب معالجة مختلفة. يمكن أن تسهم العوامل البيئية والوراثية في تفاقم الأعراض، ولذلك يتعين على الأفراد المصابين بالبورفيريا الالتزام بتوجيهات العناية الطبية واتباع نمط حياة صحي لتقليل احتمالية وقوع الأزمات.
تعد إدارة البورفيريا تحدًا للفرد وفريق الرعاية الصحية، ويشمل العلاج إدارة الأعراض والتعامل مع الأزمات عند حدوثها. يجب أن يتم التشاور مع فريق طبي متخصص لتحديد العلاج المناسب لكل حالة وضبطه بمراعاة الظروف الصحية الفردية والاحتياجات.