في السياق الطبي، يُعرف التحول النقطي، الذي يُسمى أيضًا بالطفرة النقطية، بأنه تغيير يحدث في السلسلة الدنا أو الرنا على مستوى النقطة الواحدة في السلسلة الجينية. يتمثل هذا التغيير في استبدال قاعدة نيتروجينية واحدة بأخرى داخل الجين، مما يؤدي إلى تحول في التركيب الجيني للعضو أو الخلية المتأثرة. يُعد التحول النقطي نوعًا شائعًا من التحولات الجينية، والتي قد تكون ناتجة عن عوامل بيئية أو خلل وراثي.
تشير هذه الظاهرة إلى التغير الدقيق في التسلسل الجيني، حيث تكون تلك الطفرة غالبًا ما تظهر بشكل فجائي. يمكن أن يكون للتحولات النقطية تأثير كبير على الوظيفة البيولوجية للبروتينات التي تتكون عن طريق ترجمة هذا الجين. في حالة الطفرات الضارة، يمكن أن تسبب مشاكل صحية خطيرة، بينما قد تؤدي التحولات النقطية البسيطة في بعض الأحيان إلى تحسين أو تغيير في وظيفة البروتين بشكل إيجابي.
يُعد التحول النقطي موضوعًا هامًا في دراسة الجينات والوراثة، حيث يُسهم فهم هذا النوع من التغييرات في الفهم العام للأمراض الوراثية وكيفية تأثيرها على الصحة البشرية. كما يلعب الباحثون دورًا حيويًا في دراسة تأثيرات التحولات النقطية على مستوى البروتينات وكيف يمكن التلاعب بها بطرق تستفيد منها في المستقبل في مجالات الطب والعلاج الجيني.