في سياق المعجم الطبي، يُشير اختصار PKU إلى اضطراب الفينيلكيتونوريا، الذي يُعتبر اضطرابًا وراثيًا نادرًا يتسبب في فشل جسم الإنسان في تحلل الأحماض الأمينية، وتحديداً الفينيلالانين. يعتبر هذا الاختلال ناتجًا عن نقص أو عدم وجود إنزيم يُدعى فينيلالانين هيدروكسيليز، الذي يلعب دورًا في تحويل الفينيلالانين إلى التيروزين، وهو أمر أساسي لتشكيل البروتينات الضرورية لصحة الجسم.
من الجدير بالذكر أن هذا الاضطراب يظهر عادةً في الطفولة الباكرة، ويمكن أن يكون له تأثير كبير على النمو والتطور العقلي للطفل المصاب به. يكمن الخطر الرئيسي في تراكم الفينيلالانين في الدم، مما يؤدي إلى تراكمه في الأنسجة والدماغ، مما يمكن أن يتسبب في مشاكل صحية خطيرة.
من الجدير أيضًا بالإشارة إلى أهمية مراقبة نسبة الفينيلالانين في النظام الغذائي للأفراد المصابين بهذا الاضطراب، حيث يتعين عليهم تجنب تناول الأطعمة الغنية بالفينيلالانين، مثل اللحوم والألبان، والاعتماد على الأطعمة التي تحتوي على نسب منخفضة من هذه الأحماض الأمينية.
أما بالنسبة لمصطلح “maternal”، فيشير إلى كل ما يتعلق بالأم أو الأمومة. في سياق PKU، يمكن أن يكون لهذا المصطلح تأثير في سياق الوراثة والانتقال الجيني، حيث يعتبر التاريخ الوراثي للأم أمرًا هامًا في فهم احتمالية انتقال اضطراب الفينيلكيتونوريا إلى الجيل القادم.