في سياق المعجم الطبي، يُشير مصطلح “Osteogenesis Imperfecta” إلى حالة طبية نادرة ووراثية تتسم بتشوهات هيكلية في العظام، والتي تكون نتيجة لاضطراب في تركيب الكولاجين، الذي يعتبر المكون الرئيسي للأنسجة الضامة في الجسم. تعتبر هذه الحالة غالباً مورثة وتظهر نتائجها بشكل واضح في الطور الجنيني، مما يسبب ضعفاً هيكلياً وهشاشة في العظام.
يتسم مصطلح “Osteogenesis Imperfecta” بتقسيماته إلى عدة أنواع، حيث يتم التفريق بينها استناداً إلى درجة الشدة والأعراض المصاحبة. الأنواع الشائعة تتضمن OI Type I، والتي تظهر بشكل أقل شدة، في حين يكون OI Type II هو الأكثر حدة ويتسبب في وفاة الطفل قبل أو بعد الولادة.
في سياق التشخيص، يكون الاستناد إلى التاريخ العائلي والفحص السريري للمريض أمراً حيوياً، إضافةً إلى الاستفادة من التقنيات الحديثة مثل الأشعة السينية والفحوص الجزيئية لتأكيد التشخيص. بالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء فحوصات الدم لقياس مستويات الكولاجين والبحث عن الطفرات الوراثية المرتبطة بـ Osteogenesis Imperfecta.
من الجوانب الطبية العلاجية، يتم التركيز على إدارة الأعراض وتحسين جودة حياة المريض. يتضمن العلاج إدارة الألم، والتأهيل الحركي، وفي بعض الحالات يمكن أن تكون الجراحة ذات أهمية لتصحيح التشوهات العظمية. يتعاون فريق طبي متخصص، يضم أطباء العظام وأخصائيي التأهيل وأخصائيي الوراثة، لتوفير الرعاية الشاملة للمرضى المصابين بهذا الاضطراب الوراثي.