نيمان-بيك، النوع A، هو اضطراب وراثي نادر يصيب جهاز الهضم والجهاز العصبي، ويندرج ضمن فئة الأمراض الليبية. ينجم هذا المرض عن نقص إنزيم يسمى حمض السيراميداز A، الذي يلعب دورًا هامًا في استقلاب الدهون. يعتبر هذا الإنزيم ضروريًا لتحلل السفنغوميلين، وهو نوع من الدهون الشحيحة، في خلايا الجسم.
تتسم نيمان-بيك النوع A بتراكم غير طبيعي لسفنغوميلين في أنسجة الجسم، خاصة في الكبد، الطحال، والدماغ. هذا التراكم يؤدي إلى ضرر خلوي وعضوي تدريجي، مما يسفر عن أعراض متنوعة وشديدة. تشمل الأعراض الشائعة في المرحلة المبكرة فقدان الوزن، وتورم البطن بسبب تضخم الكبد والطحال، وتأخر النمو. فيما يتعلق بالجهاز العصبي، يمكن أن يظهر تراجع الحركة العضلية، وفقدان الاستجابة العصبية، وتدهور الوظائف الحسية.
مع تقدم المرض، يزداد التأثير الضار على الجهاز العصبي، مما يؤدي إلى فقدان البصر، وتشنجات، وفشل الأعضاء الحيوية. يكون معظم الأطفال الذين يعانون من نيمان-بيك النوع A قد وفوا بسبب هذا المرض في سنواتهم الأولى من الحياة.
تشير التشخيصات المبكرة والتدخل السريع إلى أهمية البحث المستمر في مجال العلاجات المبتكرة. ومع أنه لا يوجد حاليًا علاج مباشر لنيمان-بيك النوع A، إلا أن إدارة الأعراض والرعاية الداعمة تلعب دورًا حيويًا في تحسين نوعية حياة المرضى ودعم أسرهم.