في السياق الطبي، تعتبر معاهد البحوث الوطنية حول الجينوم البشر (NHGRI) مؤسسة رائدة تختص بالأبحاث والدراسات المتعلقة بالجينوم البشر، وهو الإجمال الوراثي للفرد. تأسست NHGRI بهدف تعزيز فهمنا للهيكل والوظيفة الجينومية، وتطوير التقنيات والأدوات اللازمة لتحليل الجينوم بشكل شامل.
تسعى NHGRI إلى تحقيق تقدم في فهم العلاقة بين التشكيل الجيني والأمراض المختلفة، وهي تلعب دورًا حاسمًا في تعزيز التطورات الطبية والعلمية في مجال الجينوم. تشمل أهدافها أيضًا تعزيز البحث في مجال الجينوميات الوظيفية والتنظيمية، مما يساهم في فهم كيفية عمل الجينات وتأثيرها على العمليات الحيوية.
تعتبر المشاريع التي يقودها NHGRI، مثل مشروع الجينوم البشري، من بين أبرز المبادرات العلمية التي ساهمت في رسم خريطة الجينوم البشر بشكل كامل، مما فتح أفقًا جديدًا للفهم العميق للوراثة البشرية وتأثيرها على الصحة والمرض.
يقوم العلماء والباحثون التابعون لمعهد NHGRI بالتركيز على مجموعة واسعة من المجالات البحثية، بدءًا من دراسة التغيرات الجينية المسؤولة عن الأمراض الوراثية نادرة، وصولاً إلى فحص التفاعلات الجينية في حالات السرطان وأمراض القلب، وذلك بهدف توجيه التطورات في مجال الطب الشخصي والتدخل الجيني.
إلى جانب ذلك، تشجع NHGRI على التعليم والتوعية حول مفاهيم الجينوم والوراثة، بهدف تمكين الجمهور العام والمحترفين الصحيين من فهم أعمق حول أهمية البحوث الجينومية في تحسين الرعاية الصحية وتقديم حلا للتحديات الصحية الحديثة.