المعجم الطبي

في المعجم الطبي NF1 (neurofibromatosis type 1)

في إطار السياق الطبي، يُعرف النوع الأول من اضطراب الأعصاب الليفية، أو NF1، بأنه اضطراب وراثي نادر يتسم بتأثيره على الجهاز العصبي والأنسجة المتصلة به. ينتج هذا الاضطراب عن خلل جيني يوجد على الكروموسوم 17، والذي يُعرف بالجين NF1. يعتبر هذا الجين مسؤولًا عن تشفير بروتين يلعب دوراً هاماً في تنظيم نمو الخلايا وانقسامها.

تظهر أعراض NF1 بتنوع كبير وقدرة متفاوتة من شخص لآخر. يمكن أن يكون للمصابين بهذا الاضطراب وجود تكتلات عصبية تسمى الورم العصبي، التي تنمو على الأعصاب والتي قد تكون واضحة جلديًا. هذه التكتلات قد تظهر في مراحل مبكرة من الحياة وتزيد في الحجم مع مرور الوقت. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يتسبب NF1 في مجموعة واسعة من المشاكل الصحية، بما في ذلك اضطرابات في الجلد، والعظام، والعينين.

من بين العلامات الشائعة للنوع الأول من اضطراب الأعصاب الليفية تشمل البقع البنية على الجلد، والتشوهات العظمية، والتكتلات العصبية المرئية. كما قد يعاني المرضى من مشاكل في النمو، والتأخر العقلي في بعض الحالات.

تتطلب إدارة NF1 التعاون المستمر بين متخصصين مختلفين، مثل أطباء الأمراض العصبية، وأطباء الجلدية، وأطباء العيون، للمساعدة في تقييم وعلاج الأعراض المختلفة. الرصد الدوري للمرضى والتدخل السريع عند الضرورة يلعبان دوراً مهماً في تحسين نوعية حياتهم والتخفيف من التأثيرات الصحية والاجتماعية لهذا الاضطراب الوراثي.