في سياق المعاجم الطبية، يتم الإشارة إلى متلازمة “NAME” بمصطلح متلازمة “Neonatal Adrenoleukodystrophy, Intellectual Disability, Dysmorphic Facies, and Genital Anomalies”، والتي تعد جزءًا من مجموعة الاضطرابات الوراثية النادرة. تُعرف هذه المتلازمة أحيانًا أيضًا باسم “Zellweger Spectrum Disorders” نظرًا لاندماجها في طيف من الاضطرابات الجينية التي تشترك في صفات مشتركة.
تظهر أربعة مكونات رئيسية في تلك المتلازمة، حيث يكون هناك تأثير على الغدة الكظرية في فترة الطفولة الحديثة، والتي تؤدي إلى تشوهات في الدماغ وفقدان في القدرات العقلية. كما تتضمن سمات التشوه الوجهي لهذه المتلازمة وجود ملامح غير طبيعية في الوجه، مما يمكن أحيانا تشخيصها بناءً على هذه الخصائص المميزة.
فيما يتعلق بالتشوهات التناسلية، يمكن أن تشمل المتلازمة تشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية، وقد يكون لها تأثير على التطور الجنسي. يجدر بالذكر أن متلازمة “NAME” تندرج ضمن تصنيف الاضطرابات الوراثية الشديدة، والتي تحتاج إلى اهتمام طبي متخصص ودقيق.
تتطلب تشخيص هذه المتلازمة استنادًا إلى التاريخ الطبي للمريض، والفحوصات الجينية المتقدمة، والتقييم السريري الشامل للعديد من النواحي الطبية. ومن المهم فهم أن إدارة حالات متلازمة “NAME” تتضمن تقديم الرعاية الطبية الشاملة والدعم للمرضى وعائلاتهم، بما في ذلك التدخلات العلاجية والتأهيلية المناسبة.