النقص في إنزيم مايلوبيروكسيداز، المعروف أيضاً باسم “Myeloperoxidase Deficiency”، يمثل حالة نادرة ووراثية يكون فيها هناك نقص أو عدم وجود كافٍ للإنزيم المذكور، الذي يلعب دورًا مهمًا في الجهاز المناعي وعمليات الالتهاب. تعتبر هذه الحالة من الأمراض الوراثية النادرة التي قد تؤثر على وظيفة الخلايا البيضاء، خاصة النيتروفيل، والتي تعتبر جزءًا هامًا من جهاز الدفاع المناعي.
إن مايلوبيروكسيداز هو إنزيم ينتجه النيتروفيل ويشارك في تدمير البكتيريا والمواد الضارة في الجسم عند حدوث التهاب. تتمثل النتيجة الوراثية لهذا النقص في قدرة مخفضة على تنفيذ عمليات الالتهاب والحماية ضد العدوى، مما قد يترتب عنه تفاقم الاستجابة للعدوى وتكون المصابيح أكثر عرضة للإصابة بالالتهابات البكتيرية.
من الجدير بالذكر أن مايلوبيروكسيداز ليس له دور فقط في الجهاز المناعي، بل يتداول أيضا في العديد من الوظائف الفيزيولوجية الأخرى، وقد يكون له تأثير على عدة أنظمة في الجسم.
تشخيص هذا النقص يتم عادةً عندما يظهر المريض علامات وأعراض متكررة للعدوى، ويتم تأكيد التشخيص عبر الفحوصات المخبرية التي تظهر نقصاً في نشاط مايلوبيروكسيداز.
إدارة حالات نقص مايلوبيروكسيداز تتطلب في كثير من الأحيان متابعة دورية وعلاجاً انتقائياً للعدوى المتكررة. يعتمد العلاج على درجة النقص وتأثيره على الصحة العامة للفرد. يمكن أن تتضمن العناية الطبية الدورية، وفي بعض الحالات، قد تكون الحاجة للعناية الطبية الطويلة الأمد.
فهم مايلوبيروكسيداز والتحديات المرتبطة بنقصه يسهم في تحسين التشخيص والإدارة الفعّالة للمصابين بهذا الاضطراب الوراثي النادر، مما يعزز فهمنا للعلاقة بين الجينات والصحة البشرية.