في سياق المعجم الطبي، يُشير الاختصار “MUTYH” إلى الجين المتورط في ترميم الحمض النووي، وتحديداً يتعلق بتصحيح الأخطاء التي قد تحدث خلال عملية النسخ الجيني. يعد جين MUTYH أحد الجينات الهامة المرتبطة بالثبات الجيني والحفاظ على السلامة الجينية. يُعرف هذا الجين أيضاً باسم “MutY homolog”، وهو يلعب دورًا حيويًا في إصلاح الضرر الناتج عن الأخطاء في القواعد النيتروجينية في الحمض النووي.
على وجه التحديد، يتمثل الدور الرئيسي لجين MUTYH في استشعار وإصلاح الأخطاء التي تحدث في الحمض النووي نتيجة التعرض للتأكسد. يقوم الجين بالتعاون مع آليات إصلاح أخرى لضمان استعادة التسلسل الصحيح للحمض النووي والوقاية من تكوين تحور جينية قد تكون مرتبطة بأمراض جينية خطيرة.
إذا كان هناك خلل في وظيفة جين MUTYH، فإن ذلك قد يؤدي إلى تراكم الأخطاء الجينية وزيادة احتمال حدوث تحولات سرطانية. بعبارة أخرى، قد يكون للتغييرات أو الطفرات في جين MUTYH تأثير مباشر على استقرار الجينوم والتصدي للضرر الناتج عن التأكسيد.
تشير الأبحاث الحديثة إلى أهمية فهم دور جينات مثل MUTYH في فهم آليات تكوين الأورام والأمراض الجينية ذات الصلة. يعزز هذا الفهم التطور في مجال الطب الجيني ويفتح أفقًا جديدًا للتشخيص المبكر والعلاج المستهدف للحالات المرتبطة بهذه الجينات والتحولات الجينية المرتبطة بها.