في المعجم الطبي Mutation, point

تعتبر المفهومات المتعلقة بمصطلح “Mutation, point” في المعاجم الطبية ذات أهمية بالغة في فهم علم الوراثة والجينات. يُشير مصطلح “Mutation” إلى التغيرات التي تحدث في التسلسل الوراثي للحمض النووي (الحمض الريبوزي النووي أو الحمض النووي الريبي)، وتعتبر “point mutation” إحدى أنواع هذه التغيرات.

تحدث point mutations عندما يتم تغيير حيوي واحد في تركيبة الدنا أو الرنا، ويتم قياس هذا التغيير على مستوى واحدة فقط من القواعد النيتروجينية. يمكن أن تكون هذه التغييرات نتيجة لتبديل قاعدة نيتروجينية واحدة بأخرى، مما يؤدي إلى تحول جيني صغير يمكن أن يؤثر على السمات الوراثية للكائن الحي.

تشمل point mutations عدة أنواع مثل التحول (substitution) الذي ينطوي على استبدال قاعدة واحدة بأخرى، والإدراج (insertion) الذي يدخل قاعدة إضافية، والحذف (deletion) الذي يتسبب في فقدان قاعدة. تلك التغيرات يمكن أن تحدث بشكل عفوي أو نتيجة لتأثيرات خارجية مثل التعرض للإشعاع أو المواد الكيميائية.

تكون point mutations جزءًا أساسيًا في تطور الكائنات الحية، حيث تسهم في التنوع الوراثي وقد تكون محورًا للتكيف مع البيئة المتغيرة. ومع ذلك، يمكن أن تؤدي بعض هذه التحولات إلى ظهور أمراض وراثية أو تغييرات في الصفات الوراثية. لذا، فإن فهم التأثيرات البيولوجية لـ “Mutation, point” يسهم بشكل كبير في مجال البحث الطبي والجيني.