في مجال الطب، يُعرف مصطلح “الطفرة” أو “التحول الجيني” بأنه التغير في التسلسل الوراثي للحمض النووي (الحمض النووي الريبوزي أو الحمض النووي الديوكسي ريبوزي) الذي يحدث على مستوى الجينات. يتمثل هذا التحول في تغيير في تركيب الدنا أو الرنا، مما يؤدي إلى تغيير في التركيب البروتيني الناتج عن هذا الجين.
يُعتبر التحول الجيني ظاهرة طبيعية قد تحدث بشكل طبيعي أثناء عملية النسخ الخلوية والانقسام الخلوي، ولكن يمكن أن يحدث أيضًا نتيجة لتأثيرات خارجية مثل التعرض للإشعاع، أو المواد الكيميائية الضارة. يمكن أن يكون للتحولات الجينية تأثير كبير على الصفات الوراثية وبالتالي على الخصائص الفيزيولوجية للفرد.
تتنوع آثار التحولات الجينية بشكل كبير، وتشمل ذلك التأثيرات السلبية مثل حدوث الأمراض الوراثية أو السرطان، والتأثيرات الإيجابية مثل تحسين مقاومة الفرد لبعض الأمراض. يُشير الباحثون والأطباء إلى أن فهم عملية التحول الجيني يلعب دورًا حاسمًا في تطوير العلاجات الوراثية المستهدفة والتي تستند إلى تعديل الجينات لعلاج الأمراض الوراثية.
يُعتبر فهم التحولات الجينية أمرًا حيويًا في مجال الأبحاث الطبية والتطور التكنولوجي في مجال الجينوم. يتيح هذا الفهم إمكانية تطوير علاجات دقيقة تستهدف الجينات المعنية، وبالتالي يفتح أفقًا جديدًا للعلاجات الشخصية والمخصصة التي تستند إلى فهم دقيق للتحولات الجينية والتأثيرات التي قد تطرأ على الصحة البشرية.