متلازمة فقر السكريد المتعدد النوع السابع، المعروفة أيضاً باسم MPS VII، تعد مرضًا وراثيًا نادرًا يتسبب في تراكم غير طبيعي للسكريدات في الخلايا والأنسجة. ينتج هذا التراكم عن نقص في الإنزيم بيتا جلوكورونيداز، الذي يلعب دورًا أساسيًا في تحطيم مجموعة من المركبات السكرية المعروفة باسم الغليكوسامينوغليكانات.
تتسبب MPS VII في مجموعة متنوعة من الأعراض التي تشمل تأثيرات على العظام والجهاز الهضمي والتنفس، مما يجعلها تصنف ضمن مجموعة اضطرابات تسمى اضطرابات تراكم الغليكوسامينوغليكانات. يمكن أن يظهر المرض في مراحل مختلفة من الحياة، وتتفاوت شدة الأعراض من حيث الخفيفة إلى الشديدة.
من بين العلامات السريرية الشائعة لMPS VII تشمل الوجه الممتلئ، وتأخر النمو، وتشوهات العظام، وتشوهات الوجه، والتأثيرات السلبية على الأعضاء الداخلية مثل القلب والكبد والطحال. قد تظهر مشاكل في الرؤية وفقدان السمع أيضًا.
لا يوجد حاليًا علاج مؤكد لـ MPS VII، ولكن يركز العلاج على تخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة. يشمل العلاج الدعم الطبي والعلاج الطبيعي والتدخلات الجراحية إذا كانت ضرورية. يعتبر زراعة نخاع العظم خيارًا محتملًا في بعض الحالات.
يتطلب إدارة MPS VII فريقًا متعدد التخصصات من الأطباء والمحترفين الصحيين لتقديم الدعم الكامل للمريض وأسرته. يجب على المرضى وأسرهم فهم التداول الوراثي للمرض والتفاعل مع الفحوصات الوراثية المتاحة لتحديد المخاطر المحتملة في المستقبل.