متلازمة انحلال البروتينات المركبة (MSUD) هي حالة وراثية نادرة تنتمي إلى فئة اضطرابات استقلاب الأحماض الأمينية. يتسبب هذا الاضطراب في عدم القدرة على تحلل بعض الأحماض الأمينية، وبشكل خاص الليوسين والإيزوليوسين والفالين، بشكل صحيح. تحدث هذه المشكلة بسبب وجود خلل في الإنزيمات المسؤولة عن تحلل هذه الأحماض.
تظهر أعراض MSUD عادة في الطفولة المبكرة، حيث يمكن أن تكون خطيرة إذا لم يتم التعرف عليها وإدارتها بشكل صحيح. يشمل العرض السريري للمرض ارتفاعاً في مستويات الأحماض الأمينية المذكورة، مما يؤدي إلى تراكمها في الجسم وتسبب مشاكل صحية. يمكن أن يكون لهذا التراكم الزائد تأثيرات سلبية على الدماغ والجهاز العصبي.
تتضمن إدارة متلازمة انحلال البروتينات المركبة عادة اتباع نظام غذائي خاص يحتوي على كميات محددة من البروتين والأحماض الأمينية. يهدف هذا النهج إلى تجنب تراكم الأحماض الأمينية الضارة في الجسم. كما قد تشمل العلاجات الإضافية الإشراف الطبي المستمر واستخدام الأدوية المناسبة.
من المهم أن يكون هناك توعية كافية حول MSUD بين الأطباء والمجتمع الطبي للكشف المبكر والتدخل السريع، مما يعزز الفرص لتحسين نتائج العلاج وتحقيق أفضل جودة للحياة للأفراد المصابين بهذا الاضطراب الوراثي.