في سياق المعاجم الطبية، يُعرَّف مصطلح “Missense mutation” بأنه تحول جيني يحدث عندما يتغير الزوج القاعدي في سلسلة الحمض النووي (DNA)، مما يؤدي إلى توليد رمز جيني جديد غير متناغم مع الرمز الأصلي. هذا التحول ينتج عن تعديل في السلسلة الأمينية للبروتين المُشفر من قبل الجين، مما يؤثر على خصائصه ووظائفه.
تتمثل جزئية الـ”Missense mutation” في استبدال إحدى قواعد النيكليوتيد في الـDNA بقاعدة أخرى، مما يسفر عن تكوين رمز جيني جديد يختلف عن الرمز الأصلي. ينتج عن هذا التغيير تشكيل بروتين غير صحيح أو غير فعّال، ما قد يؤدي إلى طفرات واضطرابات وظيفية في الخلايا.
تُعَدّ الـ”Missense mutations” جزءًا من تصنيف الطفرات الجينية، وهي تشكل جزءًا مهمًا في فهم الأمراض الوراثية. فعلى سبيل المثال، يمكن أن تلعب هذه الطفرات دورًا كبيرًا في الظهور وتطوير أمراض مثل السرطان، أمراض القلب، والأمراض العصبية.
على الرغم من أن بعض الـ”Missense mutations” قد لا تؤدي إلى تغييرات كبيرة في البروتين، إلا أن آثار الطفرة يمكن أن تكون مدمرة في حال كانت الطفرة تحدث في جين يلعب دورًا مهمًا في وظائف الخلية أو الأعضاء الحيوية.
فهم الـ”Missense mutations” يعزز فهمنا للوراثة وكيفية تأثير التحولات الجينية على صحة الفرد، وقد يكون لها تأثير كبير على مجالات البحث الطبي والتشخيص والعلاج في المستقبل.