المعجم الطبي

في المعجم الطبي Miller-Dieker syndrome

في المعجم الطبي، يتم تصنيف متلازمة ميلر-ديكر كحالة نادرة ووراثية تؤثر على النظام العصبي، وتنتج عن تحولات جينية في الصبغي 17. تمثل هذه الحالة نموذجاً للتشوهات العصبية الجنينية الشديدة والتي تنتج عن تشوه في الجهاز العصبي المركزي. يُعتبر الاكتشاف الأول لهذه الحالة في العام 1963 من قبل الأطباء Miller وDieker، ومن ثم تم تحديد العديد من السمات السريرية المميزة لهذا الاضطراب.

تتميز متلازمة ميلر-ديكر بمشاكل تنموية خطيرة تشمل تأخر النمو الجسدي والعقلي. قد يظهر الأفراد المصابون بتأخر كبير في مراحل تطور اللغة والحركة، مما يعكس تأثير التغييرات الجينية الجديدة في الصبغي 17. وتعد النقص الحاد في العملية العصبية وتشوهات الدماغ من أبرز السمات الشائعة لهذه الحالة.

في السياق السريري، يمكن أن تظهر عناصر مختلفة من العيون والأذنين، بالإضافة إلى تشكيل الوجه المميز الذي قد يتضمن عرقلة في نمو الفك العلوي وفتحات في الشفة العليا. تُعتبر هذه السمات جزءًا من النمط الفيزيائي الذي يمكن استخدامه في التشخيص.

من الجدير بالذكر أن متلازمة ميلر-ديكر تشمل تحورات جينية متنوعة، وبالتالي يمكن أن يظهر التأثير بشكل متغير من فرد لآخر. قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من مشاكل صحية إضافية، مثل تشنجات العضلات والصعوبات في التغذية، مما يتطلب رعاية متخصصة وشاملة.

تُعد متلازمة ميلر-ديكر تحديًا كبيرًا للأفراد المصابين وعائلاتهم، وتتطلب إدارة فريق طبي متعدد التخصصات لتقديم الرعاية الشاملة. يشمل ذلك الجوانب الطبية والعلاج الطبيعي والعلاج النفسي ودعم الأسرة.