في السياق الطبي، يُشير مصطلح “Microdeletion” إلى حدوث فقدان صغير أو حذف صغير في الجينات على مستوى الحمض النووي (الدي إن إيه). يتعلق هذا بالتحطيم الصغير أو الفقدان في جزء صغير من الكروموسومات، وهي الهياكل الخلوية التي تحمل المعلومات الوراثية. يعتبر الكروموسوم الواحد مكونًا من سلاسل الدي إن إيه الملفوفة حول بعضها البعض.
تحدث Microdeletions نتيجة لخطأ في التكاثر الخلوي أثناء تكوين الجنين أو خلال النمو الخلوي اللاحق. يمكن أن تحدث هذه الحوادث عشوائيًا أو نتيجة لتأثيرات بيئية أو وراثية. يترتب على الMicrodeletions تأثيرات واسعة ومتنوعة حسب المنطقة التي يتم فيها الحذف والجينات التي تتأثر.
من بين الأمثلة الشهيرة على حالات Microdeletion يأتي متلازمة ديل القصيرة جداً (Cri-du-chat syndrome)، والتي تنجم عن حذف جزء صغير من الذراع القصيرة للكروموسوم 5. يظهر لدى الأفراد المصابين بهذا المتلازمة مجموعة من الأعراض مثل البكاء الذي يشبه بكاء القط، وتأخر التطور العقلي والجسدي.
من الأهمية بمكان مراقبة وفهم الMicrodeletions في السياق الطبي، حيث يمكن أن يلعبوا دورًا كبيرًا في فهم الأمراض الوراثية والتنبؤ بالتأثيرات الصحية لهذه الطفرات الجينية الصغيرة. إذ يتطلب ذلك تقنيات تشخيص دقيقة وتحليل دقيق للجينات لتحديد وجود Microdeletions وتأثيراتها البيولوجية.