في المعجم الطبي MASA syndrome

في سياق الطب، يُعتبر متلازمة MASA تعبيرًا يشير إلى حالة نادرة ووراثية تُعرف بالتناقص الشديد في الحركة وفقدان الإحساس الحركي. يُرتبط هذا المصطلح بمتلازمة تشمل عدة عيوب تنموية قد تكون ناتجة عن خلل وراثي في الجينات ذات الصلة.

تشير كلمة “MASA” إلى الخصائص الرئيسية للمتلازمة:

1. Microcephaly (الرأس الصغير): يعكس هذا الجزء من المتلازمة حجم الرأس الأقل من المعدل الطبيعي، مما يمكن أن يكون ناتجًا عن تقصير في نمو الدماغ.

2. Agenesis of the Corpus Callosum (عدم وجود كوربوس كالوسوم): يشير إلى عدم وجود أو تشوه في الهيكل العصبي الذي يربط بين نصفي الدماغ.

3. Spasticity (التشنج): يشير إلى زيادة في العضلات اللاإرادية مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة العادية.

4. Areflexia (عدم وجود رد فعل عصبي): يعبر عن فقدان الرد العصبي أو الاستجابة العصبية الطبيعية.

من الناحية الوراثية، قد تكون متلازمة MASA ناتجة عن طفرات في الجينات المسؤولة عن تنظيم تطور الجهاز العصبي. يمكن أن يتم تشخيص هذه الحالة في الأفراد الذين يظهرون هذه العلامات والأعراض، وغالباً ما تكون المتلازمة معقدة وتتطلب تقييماً وتحليلاً دقيقين.

من الجدير بالذكر أن إدارة متلازمة MASA تتطلب فهمًا عميقًا للتحديات الطبية والعلاج الشامل الذي قد يشمل العلاجات الطبيعية والتقييم الوراثي. يفضل أن يتم التعامل مع هذه الحالة في إطار فريق طبي متخصص لتوفير الدعم الشامل وتحسين نوعية حياة المرضى.