في سياق السمات الطبية، يُعتبر متلازمة ماروتو-لامي (Maroteaux-Lamy syndrome)، والمعروفة أيضًا باسم مرض موكس 6، من الأمراض الوراثية النادرة التي تتسم بطابع استقلابي، والتي تصنف ضمن اضطرابات تخزين الغليكوزامينوغليكان (GAGs). يُعد هذا المرض جزءًا من مجموعة اضطرابات التخزين الليسوزومية، التي تشير إلى انتكاسات في العمليات الإنزيمية المسؤولة عن تفكيك وتخزين المواد الضارة في الخلايا.
تتسبب متلازمة ماروتو-لامي في نقص إنزيم آر إتش إيدروكسيلاس (ARYLSULFATASE B)، الذي يلعب دورًا أساسيًا في تحلل مركبات الغليكوزامينوغليكان. نتيجة لهذا النقص، يتراكم هذا المركب في الأنسجة والأعضاء المختلفة، مما يؤدي إلى ظهور أعراض وعلامات مميزة.
يشمل العرض السريري لمتلازمة ماروتو-لامي التشوهات الهيكلية، مثل التوسع في العظام، والمفاصل الكبيرة، والوجه الخشن، واختلالات في النمو. كما يمكن أن يؤثر التراكم المتزايد للغليكوزامينوغليكان في الأنسجة على وظائف القلب والجهاز التنفسي.
يُعد التشخيص الدقيق لمتلازمة ماروتو-لامي تحدًا، ويشمل الفحص الجسدي والتحاليل المختبرية، مع التركيز على دراسة الإنزيمات وتحليل الغليكوزامينوغليكان في البول والسائل السينوفي. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تسهم التقنيات الجزيئية، مثل تحليل الحمض النووي، في تأكيد التشخيص.
على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لمتلازمة ماروتو-لامي حتى الآن، إلا أن الإدارة الطبية تركز على تخفيف الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى. يشمل العلاج الطبي استخدام الأدوية المضادة للالتهابات وجلسات العلاج الطبيعي لتحسين الحركة والمرونة. يمكن أيضًا أن يكون العلاج الجراحي مفيدًا في بعض الحالات لتصحيح التشوهات الهيكلية.
من الجدير بالذكر أن توفير الدعم النفسي والاجتماعي للمرضى وأسرهم يلعب دورًا هامًا في مواجهة التحديات التي تطرأ نتيجة لهذا المرض النادر.