المعجم الطبي

في المعجم الطبي Malattia leventinese

في السياق الطبي، يُعتبر مرض ليفنتينيز (Malattia Leventinese) مصطلحًا يشير إلى حالة وراثية نادرة تنتمي إلى فئة الأمراض الوراثية العينية. يعرف هذا المرض أيضًا باسم Doyne honeycomb retinal dystrophy أو المتلازمة الشبكية العسلية لدوين. يتسبب هذا المرض في تلف الشبكية، التي تعتبر الطبقة الحساسة للضوء في العين، مما يؤدي إلى تدمير الخلايا العصبية في هذه الطبقة وتدني القدرة على تحليل الصورة البصرية.

تتسم مرض ليفنتينيز بظهور تكتلات صفراء مشبعة بالدهون وشبيهة بالعسل في الشبكية، وهي تظهر عادة في منطقة السفلى من الشبكية. ينجم هذا التلف عن اضطراب وراثي نقلي مستحدث بمتغيرات في جين EFEMP1 (الذي يشفر لبروتين fibulin-3). يتسبب العيب في هذا الجين في تراكم غير طبيعي للبروتين في الشبكية، مما يؤدي إلى تشكيل البقع العسلية المميزة.

من الجدير بالذكر أن هذا المرض ينتقل عادةً بشكل وراثي بطريقة سائدة. بمعنى آخر، يكفي أن يرث الفرد نسخة واحدة من الجين المعيب من أحد الوالدين ليظهر المرض. ومع أنه لا يوجد علاج مباشر لهذا المرض حتى الآن، إلا أن التشخيص المبكر ومتابعة الحالة بانتظام يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة للأفراد المتأثرين.