مرحبًا، Leigh’s disease هو اضطراب وراثي نادر يصنف ضمن الأمراض الخلقية الخطيرة التي تؤثر على الجهاز العصبي. يتميز هذا المرض بتلف الأنسجة العصبية، وغالبًا ما يظهر في سن الطفولة الأولى. يحمل اسمه من الطبيب البريطاني د. Denis Archibald Leigh الذي قام بوصفه لأول مرة في عام 1951.
تعتبر هذه الحالة جزءًا من مجموعة الأمراض المتعلقة بانخراط الجهاز الخلوي الأكسدة، حيث يحدث خلل في إنتاج الطاقة في الخلايا، وهو ما يؤدي إلى تراكم التالف الخلوي في الأنسجة ذات الاحتياجات الطاقية العالية مثل الدماغ والأعضاء العصبية.
يظهر المرض بأعراض متنوعة، تشمل الارتعاش، وفقدان القدرة على التحكم في الحركة العضلية، وتدهور الوظائف الحركية والعقلية. قد يشمل أيضًا القيء وضعف العضلات والصعوبات في التنفس. تتفاقم الأعراض مع مرور الوقت، وقد يؤدي المرض في نهاية المطاف إلى الوفاة.
من الناحية الوراثية، يعزى المرض إلى خلل في الحمض النووي المتسلسل (DNA) في الخلايا، وتحديداً في الجزيء المعروف باسم ميتوكوندريا. هذا الخلل يؤثر على القدرة على إنتاج الطاقة بشكل فعال، مما يؤدي إلى تراكم التلف في الأنسجة المستهدفة.
لا يوجد علاج شاف لـ Leigh’s disease حاليًا، ويتم التركيز على تقديم رعاية داعمة وتحسين نوعية حياة المصابين. يعتمد العلاج على تقديم الرعاية الشاملة لتخفيف الأعراض والتوفير الراحة للمرضى، مع التركيز على الجوانب الطبية والتخديرية.
فهم هذا الاضطراب يتطلب تقديم دعم شامل للأفراد المتأثرين وعائلاتهم، بما في ذلك النصح الوراثي والدعم النفسي. يجدر بالذكر أن تقدم الأبحاث العلمية المستمرة أملًا في فهم أفضل لآليات المرض وتطوير استراتيجيات علاجية فعالة في المستقبل.