في إطار المعاجم الطبية، يُعتبر مصطلح “Infantile Systemic Hyalinosis” (ISH) إشارة إلى حالة نادرة ووراثية، تتسم بتراكم غير طبيعي للهيالين، وهو نوع من المواد الشفافة وغير القابلة للذوبان في النسيج الضام. يتميز هذا المرض بتأثيره النظامي على العديد من أنظمة الجسم في الأطفال الصغار.
تُعتبر Infantile Systemic Hyalinosis واحدة من الأمراض الوراثية النادرة والمتسارعة، وهي تنتمي إلى فئة اضطرابات التكلس الهياليني. يظهر هذا المرض عادة في سن الطفولة الرضيعية، ويتسبب في مجموعة واسعة من المشاكل الصحية.
من الناحية السريرية، يظهر الأطفال المصابين بـ ISH بأعراض تتضمن تصلب الجلد وتشكل كتل هيالينية في الأوعية الدموية والأنسجة العضلية. يمكن أن يتسبب التراكم الهياليني الزائد في تشوهات متقدمة في العظام والمفاصل، مما يؤدي إلى صعوبة في الحركة والحياة اليومية.
من الناحية الجينية، يتسبب خلل في جينات الـ ANTXR2 في ظهور ISH. هذا الجين عبارة عن إرشادات لإنتاج بروتين يلعب دورًا في صحة الأوعية الدموية والنسيج الضام. يؤدي أي اضطراب في هذا الجين إلى تراكم غير طبيعي للهيالين، مما يتسبب في الأعراض الشديدة المرتبطة بالمرض.
وفي ظل طابعها الوراثي، يُعتبر التشخيص المبكر والتدخل السريع ضروريين لتقديم الدعم الطبي والعناية اللازمة. ومع أنه لا يوجد حالياً علاج شافٍ لـ ISH، إلا أن إدارة الأعراض وتقديم الرعاية الداعمة يمكن أن تلعب دورًا هامًا في تحسين نوعية حياة الأطفال المصابين ودعم أسرهم خلال التحديات الطبية الكبيرة التي يواجهونها.