Hypophosphatasia هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في نقص إنزيم الفوسفاتاز القلوي في الجسم، الذي يلعب دورًا هامًا في تحلل الفوسفات في العظام والأسنان. يتسبب هذا النقص في تراكم الفوسفات غير المتحلل في الأنسجة، مما يؤدي إلى تشكيل نتوءات عظمية غير صحية، وتأثيرات سلبية على هيكل العظام.
تظهر أعراض Hypophosphatasia بشكل متنوع وتعتمد على شدة الاضطراب. قد يشمل ذلك تشوهات العظام، وتساقط الأسنان المبكر، وضعف العظام، وكسور متكررة. يمكن أن تظهر الأعراض في مراحل مختلفة من الحياة، مما يجعل التشخيص والإدارة تحديًا.
تشمل العلاجات المحتملة لهذا الاضطراب استبدال الإنزيم الفوسفاتاز القلوي، والتي قد تساعد في تحسين الأعراض والتقليل من التأثيرات الضارة على العظام والأنسجة. ومع ذلك، قد يتطلب الإدارة الشاملة التعاون بين فريق طبي متخصص لمعالجة التحديات الفردية التي يواجهها كل مريض.
تعد فهم الجوانب الجينية لـ Hypophosphatasia ذا أهمية خاصة في التشخيص والتدخل العلاجي، ورغم أن الأبحاث في هذا المجال لا تزال مستمرة، يعد تقديم الدعم الطبي والتعليم المستمر للأفراد المتأثرين وعائلاتهم جزءًا أساسيًا من إدارة هذا الاضطراب الوراثي النادر.