Hypochondroplasia هو اضطراب نمو ينتمي إلى فئة الأمراض الوراثية التي تؤثر على الهيكل العظمي. يمكن تصنيف Hypochondroplasia ضمن الاضطرابات الخلقية النادرة التي تتسم بتشوهات في نمو العظام والتطور الهيكلي للجسم. يعتبر هذا الاضطراب نوعًا من أنواع القصر في القامة والذي يتسم بنمو قصير نسبي بين الأفراد المصابين.
تسبب Hypochondroplasia نتائج طفيفة من اختلال في جين FGFR3، الذي يلعب دورًا رئيسيًا في تنظيم نمو العظام. يعمل هذا الجين على تحفيز عملية تكوين الغضروف وتطوير الهيكل العظمي. عند وجود طفرات في جين FGFR3، يحدث تشوه في نمو العظام، مما يؤدي إلى تكوين عظام قصيرة نسبيًا.
يتميز المرضى المصابون بـ Hypochondroplasia بقصر القامة وقصر الذراعين والفخذين مقارنة بالأفراد الأصحاء. كما قد يكون هناك بعض التشوهات الهيكلية الأخرى في الجمجمة والعمود الفقري.
من الجدير بالذكر أن Hypochondroplasia لا يؤثر على الذكاء أو الصحة العامة، ولكنه يعد تحديًا للأفراد المتأثرين وعائلاتهم نظرًا للتأثير الظاهري الذي يمكن أن يكون له على الشكل الخارجي. يتطلب إدارة Hypochondroplasia تقييمًا دقيقًا ورعاية متخصصة لتلبية احتياجات الفرد المتأثر وتعزيز نموه وتطوره العام.