في عالم الطب، يعتبر اضطراب الهوموسيستينوريا (Homocystinuria) واحدًا من الأمراض الوراثية النادرة التي تنتج عن خلل في عمل إحدى الإنزيمات الحيوية. يتسبب هذا الاختلال في تراكم مستويات مرتفعة من مركب يُعرف بالهوموسيستين في الدم، مما يؤدي إلى تأثيرات سلبية على الصحة العامة للفرد المصاب.
هوموسيستينوريا هو اضطراب وراثي ناتج عن نقص أو عدم فعالية كافية لإحدى الإنزيمات الضرورية لتحلل حمض الأمين الهوموسيستين. يتمثل هذا الاضطراب في عدم قدرة الجسم على تحويل الهوموسيستين إلى ميثيونين، وهو حمض أميني أساسي يلعب دوراً هاماً في العديد من الوظائف الحيوية.
تتسبب زيادة مستويات الهوموسيستين في الدم في حدوث تأثيرات سلبية على مختلف أعضاء الجسم. يمكن أن يؤدي التراكم المفرط لهذا الحمض إلى مشاكل في الجهاز القلبي والوعائي، والجهاز العصبي المركزي، والجلد، والعينين. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون لارتفاع مستويات الهوموسيستين تأثير سلبي على النمو والتطور الطبيعي للفرد المصاب، خاصةً إذا لم يتم تشخيص الحالة وعلاجها في وقت مبكر.
يشير المعجم الطبي إلى أن الهوموسيستينوريا هي حالة توريثية، مما يعني أن الطفل يرث الاضطراب من والديه. يمكن أن يتم التشخيص عادةً في المراحل الأولى من الحياة من خلال الفحوص الوراثية والتحاليل الدموية لقياس مستويات الهوموسيستين.
العلاج الرئيسي لهذا الاضطراب يتضمن استخدام الأدوية التي تساعد في تحسين تفاعلات تحلل الهوموسيستين. بالإضافة إلى ذلك، يتطلب الأمر إجراء تعديلات في النظام الغذائي لتقليل تناول الأطعمة التي تحتوي على مكونات تساهم في ارتفاع مستويات الهوموسيستين.