الهولوبروسنسفالي (Holoprosencephaly) هو اضطراب تطوري نادر يؤثر على تكوين الدماغ خلال الفترة الجنينية. يتميز هذا الاضطراب بفقدان تموضع الدماغ إلى نصفين متمايزين بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى تشوهات هيكلية في الدماغ والوجه. يندرج الهولوبروسنسفالي ضمن فئة الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي الذي تظهر قبل الولادة، وهو يعتبر جزءًا من مجموعة واسعة من الاضطرابات التي تشمل تشوهات الوجه والجمجمة.
تحدث هذه الحالة بسبب فشل في تقسيم الأنصاف الجنينية للدماغ أثناء التطور الجنيني المبكر، مما يؤدي إلى تكوين وحدة واحدة غير مقسمة بشكل صحيح. يمكن أن تكون الأشكال الطفيفة من الهولوبروسنسفالي غير ملحوظة وتكون مصحوبة بتشوهات وجهية طفيفة، في حين يمكن أن تكون الأشكال الشديدة مصحوبة بتشوهات جسدية خطيرة وتأثيرات وظيفية جسيمة.
تشمل العلامات والأعراض الشائعة لهذا الاضطراب تشوهات الوجه مثل شق الشفة والحنك، وتغيرات في هيكل العينين. قد يترافق الهولوبروسنسفالي مع مشاكل في السمع والرؤية، بالإضافة إلى تأثيرات على القدرات الحركية والعقلية.
تعتمد خطة العلاج على شدة الحالة وتأثيرها على الوظائف الحيوية. يمكن أن تتضمن العلاجات الجراحية إصلاح التشوهات الوجهية، والعلاج الطبيعي لتحسين الحركة والمرونة، والدعم الطبي للمشاكل الحركية أو العقلية. يتطلب إدارة الهولوبروسنسفالي تفهماً متعمقاً للتحديات التي يواجهها المرضى وأسرهم، ويتطلب الأمر فريقًا متعدد التخصصات لتوفير الرعاية الشاملة والمتكاملة.