المعجم الطبي

في المعجم الطبي Hemophilia A

في السياق الطبي، يعتبر مرض هيموفيليا A ظاهرة تندرج ضمن أمراض الدم الوراثية، والتي تتسم بفقدان القدرة على تخثر الدم بشكل فعّال. ينتج هذا المرض نتيجة لنقص أو انعدام عامل التخثر الثامن في الجسم، وهو بروتين أساسي يلعب دورًا حاسمًا في عملية تجلط الدم. يتم توريث هيموفيليا A بشكل جيني، حيث يحمل الشخص المصاب مورثة غير كافية لإنتاج هذا العامل.

تتسم الأعراض الرئيسية لهيموفيليا A بنزيف غير متحكم، حيث يكون الشخص المصاب عرضة للإصابة بالنزف بسهولة، سواء كان ذلك بسبب إصابة خفيفة أو حتى بدون سبب واضح. يمكن أن يشمل النزف الداخلي العديد من الأعضاء مثل المفاصل، مما يؤدي إلى التورم والألم المستمر.

من الجدير بالذكر أن مرض هيموفيليا A يؤثر بشكل رئيسي على الذكور، حيث يكون الأفراد الإناث حملة للمورثة وغالباً ما تظهر كحاملات للمرض دون أن يكون لديهن أعراض واضحة. يُشخص المرض عادة في مراحل مبكرة من الحياة، ويتطلب إدارة فعّالة لتجنب المضاعفات المحتملة، مثل النزف الخطير الذي قد يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.

تتضمن خيارات العلاج لهيموفيليا A إدارة عامل التخثر المفقود باستخدام تعويض خارجي لهذا البروتين. يعتمد العلاج على توجيهه نحو تحسين جودة حياة المرضى والتحكم في النزف، سواء كان ذلك على المدى القصير أو الطويل. في بعض الحالات، يمكن أيضاً اللجوء إلى العلاجات الوراثية لتصحيح الجين المسؤول عن المرض.

من الضروري متابعة المرضى المصابين بهيموفيليا A بشكل دوري مع الفريق الطبي المختص لتقييم حالتهم وضبط العلاج والوقاية من المضاعفات المحتملة. الدعم النفسي والتثقيف حول كيفية التعامل مع المرض يلعبان أيضاً دوراً هاماً في تحسين نوعية حياة الأفراد المتأثرين بهيموفيليا A وتعزيز فهمهم للتحديات التي قد تواجههم.