متلازمة HDR، والمعروفة أيضاً باسم متلازمة Hypoparathyroidism, Deafness, and Renal dysplasia، هي حالة نادرة تتسم بثلاثة مظاهر رئيسية: فرط نشاط الغدة الدرقية (Hypoparathyroidism)، فقدان السمع (Deafness)، وتشوه الكلية (Renal dysplasia). يعتبر هذا المصطلح جزءًا من المصطلحات الطبية الخاصة بالتصنيف النادر للأمراض والاضطرابات الوراثية.
بالنسبة للجانب الطبي الأول، يتعلق فرط نشاط الغدة الدرقية بنقص إفراز هرمون الغدة الدرقية (parathyroid hormone)، الذي يلعب دورًا حيويًا في تنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. ينتج هذا النقص في الهرمون عن تأثير مباشر على توازن هذين العنصرين الهامين، مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الكالسيوم في الدم، مما يتسبب في أعراض مثل التشنجات العضلية والضعف العام.
أما فيما يتعلق بالجانب الثاني، فإن فقدان السمع يعتبر سمة مميزة لهذه المتلازمة، ويمكن أن يظهر هذا العجز السمعي في مراحل مبكرة من الحياة. يرتبط هذا التأثير بالأذن الداخلية والعصب السمعي، والذي يمكن أن يسبب فقدانًا تدريجيًا للقدرة على السمع.
أخيرًا، تشوه الكلية يمكن أن يظهر على شكل تشوهات في الكليتين، وقد يتسبب في مشاكل في وظائف الكليتين، مما يستدعي متابعة طبية دقيقة لمراقبة وعلاج أي مضاعفات محتملة.
من المهم أن يتم التشخيص المبكر لمتلازمة HDR بهدف البدء في العلاج المناسب، الذي قد يشمل استبدال الهرمونات الناقصة وإدارة الأعراض بشكل فعال. يشترك الفريق الطبي في هذا السياق في تقديم الرعاية المتخصصة للمرضى ودعمهم ومتابعة تطورات حالتهم الصحية على مدى الوقت.