في السياق الطبي، يُعبر مصطلح “Haploinsufficiency” عن حالة وراثية تحدث عندما يكون وجود نسخة واحدة فقط من نوع معين من الجين غير كافية للحفاظ على وظيفته الطبيعية في الخلية. يعتبر الجين الذي يعاني من هذه النقصان “haploinsufficient gene”. هذا يعني أن الفرد الذي يرث نسخة واحدة فقط من هذا الجين يعاني من اضطراب أو اختلال في وظيفة الجين، بينما يكون الأفراد الذين يمتلكون نسختين (نسختين طبيعيتين) للجين لا يعانون من هذا الاختلال.
تعتبر حالات Haploinsufficiency مهمة في فهم الأمراض الوراثية والاختلالات الجينية. يمكن أن تتسبب الطفرات الوراثية التي تؤدي إلى Haploinsufficiency في مجموعة واسعة من الأمراض، بما في ذلك بعض الأمراض الوراثية النادرة والتي تظهر بشكل خاص في الطفولة.
يتسبب هذا النوع من الوراثة في نقص البروتين أو المنتج الوظيفي للجين المتأثر، مما يؤدي إلى ظهور أعراض وأمراض مختلفة تعتمد على الوظيفة الطبيعية للجين. يمكن أن تشمل هذه الأعراض الخلقية والتطورية، مثل التأخر في النمو أو الاضطرابات العصبية.
في سياق الأبحاث الطبية والعلاج، يُدرس العلماء والأطباء كيفية فهم ومعالجة حالات Haploinsufficiency من خلال تطوير استراتيجيات العلاج المستهدفة والتي تستهدف تعزيز الوظيفة الطبيعية للجين المتأثر. يُعتبر التفاهم العميق لمفهوم Haploinsufficiency أمرًا حاسمًا لتقديم العلاجات الموجهة لهذا النوع من الاختلالات الوراثية، وهو مجال يستمر في التطور بفضل التقدم في البحث العلمي والجينوميات.