متلازمة غورلين النوع الثاني، المعروفة أيضاً بالاسم العلمي “Gorlin syndrome II”، هي حالة وراثية نادرة تندرج ضمن فئة الأمراض الوراثية التي تتسم بتأثيرات على مستوى النظام الهيكلي والوظيفي للجسم. يُعرف هذا الاضطراب أيضاً باسم “النيفروماتوز القاعدية الوراثية النوع الثاني”.
تتسم متلازمة غورلين النوع الثاني بتواجد عدة علامات سريرية وتظاهرات، منها ولكن لا تقتصر على زيادة في تكوين ونمو الأورام السرطانية، وخاصةً الورم البازلي الخلوي الخبيث الذي يُعرف بالورم البازلي الخلوي النيفروماتوزي. يُشار إلى أن هذا الورم قد يظهر في مناطق متنوعة من الجسم، وعادةً ما يكون ذلك في الجلد أو العظام.
تُعتبر متلازمة غورلين النوع الثاني وراثية، حيث يُنقل هذا الاضطراب من جيل إلى آخر عبر نقل وراثي سائد. يُعزى العديد من حالات هذا المرض إلى تحور في جين PTCH1، الذي يلعب دوراً هاماً في تنظيم التنمية الجنينية ونمو الخلايا.
من الجدير بالذكر أن أعراض متلازمة غورلين النوع الثاني قد تكون متنوعة وتشمل، بالإضافة إلى الأورام الجلدية والعظمية، تشوهات في العظام، وجود كتل وردية اللون في الجلد، وتكوين أورام في الجهاز العصبي المركزي. يستدعي تشخيص وإدارة هذا المرض تعاوناً فعّالاً بين فريق طبي متخصص، حيث يتطلب الأمر فحوصات جينية متقدمة وفحوصات تصويرية لتقييم الأضرار وتحديد نهج العلاج المناسب.
من ثَمَّ، يُشدد على أهمية متابعة دورية للحالة، وخاصةً فيما يتعلق بالتحقق من وجود تطور في الأورام والتعامل معها بشكل فعّال. يُسهم الكشف المبكر والعلاج السليم في تحسين نوعية حياة الأفراد المتأثرين بهذا المرض الوراثي النادر.