جنون الغانغليوسيد GM2، المتغيرة “B”، هو اضطراب وراثي نادر يندرج ضمن فئة الاختلالات الليبيّة، والذي يتسبب في تراكم الغانغليوسيد GM2 في الأنسجة الخاصة بالجهاز العصبي المركزي. ينجم هذا الاضطراب عن خلل في الإنزيم الذي يسمى β-هكسوسامينيداز “B”، الذي يلعب دورًا حاسمًا في تحليل الغانغليوسيد GM2.
تتسم حالات GM2-gangliosidosis, B variant بتأثيرها الخطير على النظام العصبي، حيث يشهد المرضى فقدانًا تدريجيًا للوظائف العصبية. تشمل الأعراض الشائعة في مثل هذه الحالات تدهور الحركة العضلية، فقدان البصر، وضعف التنسيق الحركي. قد يظهر هؤلاء المصابون بالمرض عادةً بأعراضهم في سن مبكرة، وتزداد الأعراض شدة مع تقدم الوقت.
من الجدير بالذكر أن مرض GM2-gangliosidosis, B variant يعتبر جزءًا من مجموعة الاضطرابات التي تتسم بتراكم الغانغليوسيدات، وهي اضطرابات نادرة ومعقدة يتم دراستها بشكل متقدم في المجال الطبي. يتطلب تشخيص وإدارة هذا النوع من الاضطرابات تفردًا ورعاية متخصصة من قبل فريق طبي متخصص في أمراض الأيض والجهاز العصبي.
تعتمد خطة العلاج على تخفيف الأعراض وتحسين جودة حياة المريض. ومع أنه قد لا يكون هناك علاج مباشر لمرض GM2-gangliosidosis, B variant في الوقت الحالي، إلا أن البحوث الطبية المستمرة قد تسفر في المستقبل عن استراتيجيات علاجية جديدة وفعّالة لهذا النوع من الاضطرابات الوراثية.